8 (800) 775-41-94
Выберите город или регион

Тест на генетическую совместимость Carrier Screening ОПТИМА для пары

Панель включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.

Генетическая совместимость пары – это степень соответствия генетического материала будущих родителей, влияющая на вероятность зачатия, вынашивания и рождения здорового ребёнка. Проведение теста на генетическую совместимость особенно важно для пар, планирующих беременность, и тех, кто сталкивается с трудностями при зачатии или вынашивании.

Проверка генетической совместимости родителей включает анализ наследственных мутаций, которые могут передаться ребёнку. Наиболее распространённый метод – Carrier Screening (скрининг носительства мутаций).
Изначально Carrier Screening использовался для выявления носителей тяжёлых моногенных заболеваний, таких как муковисцидоз или талассемия, в определённых этнических группах (например, среди евреев-ашкенази или средиземноморских народов). Сегодня этот анализ проводится более широко, охватывая сотни наследственных патологий и доступен для всех пар, планирующих беременность.

Данный тест анализирует ДНК обоих партнёров на наличие рецессивных мутаций в определённых генах. Если мутация присутствует у одного из родителей, но отсутствует у другого, риск передачи заболевания ребёнку минимален. Однако если оба партнёра являются носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием может составлять до 25%.

Почему важно тестировать сразу обоих партнеров?

Исследование только одного партнёра даёт ограниченную информацию. Даже если один из супругов не является носителем патологической мутации, это не гарантирует, что ребёнок не унаследует заболевание. Анализ сразу двух партнёров позволяет:

  • Оценить реальный риск передачи мутаций ребёнку;
  • Выбрать оптимальные репродуктивные стратегии (ЭКО с преимплантационной диагностикой (ПГТ-М), донорские клетки и др.);
  • Снизить вероятность выкидышей и осложнений во время беременности.

Некоторые мутации вызывают летальные нарушения развития, приводящие к самопроизвольному выкидышу.

Например, мутации в генах, связанных с метаболическими процессами, могут привести к нарушению обмена веществ на ранних этапах эмбриогенеза.

Кому особенно рекомендуется пройти тест Карьер Скрининг ОПТИМА? 

  • Парам, планирующим беременность, особенно после 30 лет
  • Тем, у кого в семье были случаи наследственных заболеваний
  • Парам, пережившим несколько неудачных беременностей или выкидышей
  • Будущим родителям, состоящим в близкородственном браке

Что включает панель генетической совместимости ОПТИМА для пары?

Панель ОПТИМА — это расширенное тестирование, которое охватывает более (110) моногенных заболеваний. Среди них муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость , спинальная мышечная атрофия , Ломкая Х-хромосома ( у женщин) и другие болезни, которые могут проявляться в детском возрасте или влиять на здоровье в более старшем возрасте. 

Этот тест представляет собой комплексный подход, который помогает оценить риски для каждого из партнеров и их будущего ребенка.

Полный список генов:

Адренолейкодистрофия (ABCD1)
Альбинизм, глазо-кожный, тип II (OCA2)
Альбинизм, глазо-кожный, тип IА/IВ TYR
Альфа-метилацетоуксусная ацидурия (ACAT1)
Анемия Фанкони, группа комплементации (С FANCC)
Аспартилглюкозаминурия (AGA)
Асфиксическая дисплазия грудной клетки, (SRTD, Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) тип 3 с/без полидактилии (DYNC2H1)
Атрансферринемия (TF)
Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром (AIRE)
Ахондрогенез Ib; Ателостеогенез, тип II; (SLC26A2)
Ахроматопсия, тип III (CNGB3)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) (ATP7B)
Болезнь Гоше (GBA)
Болезнь Канавана (дефицит аспартоацилазы) (ASPA)
Болезнь Канзаки; Болезнь Шиндлера тип I, тип III (NAGA)
Болезнь накопления гликогена Ia (G6PC)
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе) (GAA)
Болезнь накопления гликогена IV (GBE1)
Болезнь накопления гликогена, тип Ib/Ic (SLC37A4)
Болезнь Нимана-Пика, тип С (NPC1)
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; Спастическая параплегия, тип 2 (PLP1)
Болезнь Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы А) HEXA
Болезнь Фабри GLA
Буллезный эпидермолиз, дистрофический (COL7A1)
Витамин D-зависимый рахит, тип 1 (CYP27B1)
Врожденная гидроцефалия, тип I (CCDC88C)
Врожденная гидроцефалия, Х-сцепленная; МАSА-синдром (L1CAM)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы (CYP21A2)
Врожденная миотония, рецессивная (болезнь Беккера) (CLCN1)
Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия тип III (семейная дизавтономия) (ELP1)
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) (PMM2)
Врожденный амавроз Лебера, тип 10; синдром Жубер, тип 5; синдром Сениора-Локена, тип 6; синдром Меккеля, тип 4 (CEP290)
Врожденный гиперинсулинизм, тип I; Неонатальный сахарный диабет, тип III (ABCC8)
Врожденный миастенический синдром, тип 4А, 4В, 4С (CHRNE)
Галактоземия 1 типа (GALT)
Гемофилия А (F8)
Гемофилия B; Тромбофилия, вследствие дефекта фактора (IX F9)
Гипоплазия надпочечников, врожденная (NR0B1)
Гипофосфатазия (ГФФ) ALPL
Гомоцистинурия, вследствие дефицита цистатионин бета-синтазы (CBS)
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2 (MCCC2)
Дефицит биотинидазы (BTD)
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы (болезнь "кленового сиропа", тип III DLD
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II CPT2
Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный тип 2 SCO2
Дефицит орнитин трансарбамилазы OTC
Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидpогеназы жирных кислот ACADVL
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот ACADM
Дефицит церебрального креатина SLC6A8
Дисплазия де ля Шапелля; Диастрофическая дисплазия; , множественная эпифизеальная дисплазия, тип 4 SLC26A2
Дисфункция системы сурфактанта, тип III ABCA3
Заболевание Ген
Колбочково-палочковая дистрофия, Х-сцепленная, 1; Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленная атрофическая RPGR
Лейциноз (болезнь "кленового сиропа", тип 1b) BCKDHB
Мевалоновая ацидурия; Гипер-IgD-синдром MVK
Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами 1 MLC1
Метахроматическая лейкодистрофия ARSA
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cbIC MMACHC
Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0) MMUT
Муковисцидоз CFTR
Муколипидоз II альфа/бета; III альфа/бета GNPTAB
Муколипидоз IV MCOLN1
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, Is IDUA
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 4; тип В, 4; тип С, 4; Дилятационная кардиомиопатия, 1Х FKTN
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 5; тип В, 5; тип С, 5 FKRP
Надпочечниковая недостаточность, врожденная, с 46,ХY - реверсией пола, частичная или полная CYP11A1
Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 109 AFF2
Недостаточность аргининсукцинат лиазы (аргининянтарная ацидурия) ASL
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А GJB2
Немалиновая миопатия, тип 2; врожденный множественный артрогрипоз, тип 6 NEB
Нефротический синдром, тип I NPHS1
Первичная гипероксалурия (оксалоз), тип I AGXT
Первичная микроцефалия 1 MCPH1
Пигментная ксеродерма, группа С XPC
Пигментная ксеродерма, группа D; Фоточувствительная трихотиодистрофия, тип 1 ERCC2
Пигментный ретинит, тип 59 DHDDS
Пигментный ретинит, тип 61;, синдром Ашера, тип 3А CLRN1
Поликистозная болезнь почек аутосомно-рецессивная PKHD1
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера DMD
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов SMN1
Ретиношизис RS1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 2 PRF1
Синдром Айкарди-Гутьера, тип 2 RNASEH2B
Синдром Ашера, тип 1D (PCDH15)
Синдром Ашера, тип 2А (USH2A)
Синдром Барде-Бидля 1 (BBS1)
Синдром Барде-Бидля 2 (BBS2)
Синдром Блума BLM
Синдром Германского-Пудлака 1 (HPS1)
Синдром Германского-Пудлака 3 (HPS3)
Синдром Жубер, тип 9; Синдром Меккеля, тип 6; пигментный ретинит, тип 93; синдром COACH, тип 2 CC2D2A
Синдром Жубер, тип III (AHI1)
Синдром Жубера, тип 2; синдром Меккеля, тип 2 (TMEM216)
Синдром истощения митохондриальной ДНК тип 4А (синдром Альперса), тип 4В (MNGIE); синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая SANDO и SCAE); прогрессирующая наружная офтальмоплегия POLG
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) FMR1
Синдром нарушения метаболизма тиамина, тип 2 SLC19A3
Синдром Опица GBBB MID1
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7
Синдром Фрейзера 3 GRIP1
Синдром Элерса — Данло, вследствие дефицита тенасцина Х TNXB
Синдром Эллиса-ван Кревелда EVC2
Синдром Donnai-Barrow (фациоокулоакустикоренальный синдром) LRP2
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 10 ANO10
Тирозинемия 1 типа FAH
Триметиламинурия FMO3
Фенилкетонурия PAH
Фруктоземия ALDOB
Церебротендинозный ксантоматоз CYP27A1
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип I; Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 29 ; синдром Partington ARX
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип 75 RARS2

Тест на генетическую совместимость пары — один из первых шагов в планировании здорового потомства. Он помогает выявить генетические риски и разработать правильную стратегию для безопасного зачатия и вынашивания ребенка. Раннее тестирование позволяет избежать ненужных страданий и неоправданных надежд, давая родителям возможность подготовиться к материнству и отцовству с полной уверенностью в своем выборе.


Наша команда

Лицензии и cертификаты